(一)进行性脊髓性肌萎缩

该病是一种常染色体隐性遗传病，是由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起继发性神经根和肌肉的萎缩，大多数患儿出生时活动正常，到3～6个月或更晚时才出现症状。躯干、肩胛带、骨盆带及下肢均呈对称性无力，以近端较重。仰卧时髋关节外展，膝关节屈曲，如蛙腿姿势，病程呈进行性，最后呈完全弛缓性瘫痪，可累及呼吸肌而死亡。肌电图可检出肌纤维纤颤电位，肌肉活组织检查显示明显肌萎缩和神经变性。该病一般智力正常，腱反射消失，肌电图和肌肉活组织检查异常，可与脑瘫相鉴别。

(二)少年型家族性进行性脊肌萎缩症

该病属常染色体隐性或显 性遗传，病变仅累及脊髓前角，而不侵及锥体束。多发于儿童和青少年，表现为四肢近端肌萎缩、肌无力，步态不稳似鸭步，渐发展至远端肌肉萎缩。腱反射减弱或消失，但智力正常。肌电图检查可见肌纤颤电位，肌肉活检可见横纹肌纤维萎缩。

(三)扭转性肌张力不全

该病是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。可为常染色体显性或隐性遗传或X-连锁遗传。神经生化检查可见脑的神经递质分布异常。本病为慢性进行性，起病年龄因遗传型而不同，早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始。显性型者，早期多表现为中轴肌肉的异常姿势，特别是斜颈，也有的以躯干或骨盆肌的扭曲姿势为主要特征。隐性遗传型者多以一侧下肢的步态异常或手的姿势异常为首发表现，走路时呈内翻足体位，书写困难，最后可进展至全身性肌张力不全。与脑瘫的鉴别点为该病有家族史，围产期正常，无智力低下，无惊厥发作，无锥体束征，无感觉障碍。