(一)苯丙酸酮尿症

该病是一种较常见的氨基酸代谢病，属于常染色体隐性遗传病。主要由于肝内苯雨氨酸羟化酶(PAH)的缺陷，不能将苯丙氨酸(PA)变为酪氨酸，致使PA及其代谢物蓄积体内，引起一系列功能异常。临床主要表现为智力低下、多动、肌痉挛或癫痫发作，病程为进行性，CT和MRI检查可见弥漫性脑皮质萎缩，易与脑瘫混淆。但该病患儿因黑色素合成不足，常见皮肤苍白、头发淡黄等。通过检测患儿血中PA水平和酪氨酸的生化定量以确诊。早期给予低苯丙氨酸饮食治疗可使智力发育接近正常。

(二)中枢神经海绵样变性

该病属于常染色体隐性遗传。成纤维细胞内天冬氨酸酰基转移蘸缺乏。病理改变主要见于脑白质，其内充满含有液体的囊性空隙，似海绵状。患儿初生时正常，生后2～4个月开始出现智力发育迟缓，肌张力低下，头不能竖直。行性头围增大，以后肌张力逐渐增高脑脊液正常。该病与脑瘫鉴别点为呈进行性神经功能衰退、巨头征、视神经萎缩。CT和MRI可见脑白质有囊样改变。生化检查可见尿中N一乙酰天冬氨酸增多。患儿多在5岁内死亡。

(三)异染性脑白质营养不良

该病又名硫酸脑苷酯沉积病，属常染色体隐性遗传性疾病。由于髓磷脂代谢障碍，使大量半乳糖硫酸脑苷酯在中枢神经系统、周围神经和一些脏器内贮积。患儿出生时表现为明显的肌张力低下，随病情的发展逐渐出现四肢痉挛、肌张力增高、惊厥、共济失调、智力进行性减退等。基与脑瘫的鉴别要点在于病情呈进行性发展，检测血清、尿或外周血白细胞中芳香硫酸酶A的活性可确诊。